Presenza di cavità (sirinx) in prossimità del canale centrale nel midollo o nella porzione centrale del bulbo.
Comportano lesioni della sensibilità termicodolorifica a carattere sospeso, sintomi motori e neurovegetativi.

Queste due malattie e altre simili si creano per difetti della dilatazione delle cavità liquorali e del tubo neurale. Se la perforazione del tetto del quarto ventricolo non avviene in maniera corretta, infatti, il liquor non defluisce negli spazi subaracnoidei e quindi alcune porzioni delle cavità liquorali continuano a dilatarsi.

Oltre a questo, la formazione di cavità simili, ma non di natura congenita, si può avere per gliomi midollari, sequele di traumi o emorragie centromidollari, aracnoiditi perimidollari (e in questo caso si parla di forme secondarie o acquisite).

La lesione, localizzata nei segmenti cervicali del midollo e qualche volta estesa al bulbo e ai primi segmenti toracici, tende a schiacciare ed appiattire il midollo circostante (che può anche essere normale). La cavità può essere comunicante con il canale centrale, indipendente, o può essere una dilatazione diretta del canale stesso.

Contiene liquido uguale o simile al liquor.

Le localizzazioni tipiche nel midollo provoca la compromissione delle corna posteriori e della commessura anteriore, mentre nel bulbo provoca la regione postero laterale coinvolgendo:

• Tratto discendente del nucleo trigeminale
• Fibre del simpatico
• Fascicolo longitudinale mediale
• Nucleo ambiguo e nucleo dell’ipoglosso

Dal punto di vista sintomatologico si manifesta nel 3°-4° decennio di vita, possibili esordi anche più precoci, in maniera insidiosa e con andamento cronico - remittente.


La sintomatologia più frequente è quella del canale cervicale e toracico.

• Disturbi sensitivi: interessano le fibre del fascio spinotala mico (che si incrociano in ogni metamero) prima della loro decussazione. Di conseguenza avremo una dissociazione fra la sensibilità termicodolorifica, compromessa, e quelle tattile e combinate, indenni. Inoltre ci sarà una anestesia sospesa, ossia limitata ai dermatomeri attorno alla cavità, perché la cavità interrompe i fasci metamerici di fibre che si vanno a sommare ai fasci spinotalamici, ma risparmia il fascicolo spinotalamico senza interromperlo
• Disturbi motori: ipotrofia ai muscoli delle mani, che si estende agli avambracci; paralisi o peresi dei movimenti fini delle dita, addebolimento o scomparsa dei riflessi profondi agli arti superiori, ipereflessia di tipo piramidale agli arti inferiori
• Disturbi del trofismo: pelle delle mani tesa, secca, con edema duro; ulcere o paterecci torpidi e indolori che coinvolgono lo scheletro e possono arrivare all’amputazione spontanea delle falangi. Le ossa infatti appaiono decalcificate
• Disturbi vegetativi: vasodilatazione, acrocianosi e iperidrosi alle mani sono comuni.

Se il processo è localizzato nel bulbo la sintomatologia è temporaneamente unilaterale con interessamento degli ultimi 5 nervi cranici e della radice discendente del trigemino (precocemente colpito con anestesia del viso, perdita del riflesso corneale, parestesie e algie faciali).

La compromissione dei nuclei vestibolari può provocare vertigine o vomito, nistagmo spontaneo rotatorio.

La diagnosi è molto facile con amiotrofie distali agli arti, anestesia termodolorifica sospesa e ulcere trofiche delle mani.

Di ausilio fondamentale la TC e la RM. EMG e altri studi elettroneurologici sono di supporto.



Terapia

Se coesistono malformazioni del deflusso liquorale si risolvono chirurgicamente, altrimenti si tende ad applicare una derivazione liquorale dal 4° ventricolo alla cisterna magna, oppure dalla cavità stessa agli spazi subaracnoidei perimidollari, con risultati non sempre efficaci.