A differenza dell’ipertrofia che si verifica in condizioni di sovraccarico pressorio cardiaco (ipertrofia appropriata da aumento del postcarico) nella cardiopatia ipertrofica l’ipertrofia è dovuta ad una malattia intrinseca del miocardio e non risulta quindi appropriata al postcarico (ipertrofia inappropriata).
Inoltre l’ipertrofia è generalmente asimmetrica, interessa il ventricolo sinistro e in particolare la porzione sinistra del setto interventricolare (a spese quindi del ventricolo destro), e si associa ad un incremento del rapporto massa/volume, l’incremento dello spessore parietale infatti riduce la cavità ventricolare.
Ciò può determinare un’ostruzione dinamica all’efflusso del ventricolo sinistro, che avviene in circa il 25% dei pazienti, e soprattutto una riduzione della compliance diastolica, che si verifica invece nella maggioranza dei casi.
La cardiopatia ipertrofica può infatti essere distinta in ostruttiva e non ostruttiva.

L’accentuata contrattilità ventricolare determina un rapido svuotamento ventricolare e un aumento della frazione di eiezione del ventricolo sinistro.



Eziopatogenesi

È un malattia su base ereditaria, collegata ad alterazioni genetiche del miocardio ereditarie nel 50% dei casi con alterazione delle proteine contrattili.
Si associa con significativa frequenza ad acromegalia, feocromocitoma, ipotiroidismo e neurofibromatosi.
È presente una massiva ipertrofia cardiaca che nel 95% dei casi è asimmetrica ed è soprattutto a carico del setto, nella porzione subaortica (ostruzione funzionale del cono di efflusso ventricolare sinistro).
In alcuni casi in cui non c’è ostruzione meccanica al flusso è il movimento anomalo del lembo mitralico contro il setto (per effetto Venturi) a provocare una ostruzione, che quindi risulta essere di grado estremamente variabile, addirittura da battito a battito.
La presenza di questa stenosi provoca un gradiente di espulsione ventricolare che provoca un soffio da eiezione. La presenza di questo soffio è aumentata dalla riduzione della PAS.

Può essere inoltre presente dilatazione con alterazione dell’atrio e presenza di coronarie anomale; questo, insieme alla presenza di ipertrofia predispone alla cardiopatia ischemica cronica.

La disorganizzazione delle fibre miocardiche infine determina una anomala contrazione.



Fisiopatologia

Le alterazioni funzionali del miocardio sono:
- alterazione sistolica: a causa della disorganizzazione delle fibre muscolari e ostruzione dinamica all’efflusso ventricolare sinistro a causa dell’ipertrofia del setto interventricolare
- alterazione diastolica: alterato rilasciamento delle fibre (asincronia) e ridotta compliance secondaria all’ipertrofia e alla miocardiosclerosi e riduzione della cavità ventricolare.

La ridotta compliance ventricolare sinistra determina un aumento della pressione ventricolare che si trasmette in via retrograda all’atrio che si presenta ipertrofico e dilatato e al circolo polmonare.
La dilatazione atriale inoltre può predisporre all’insorgenza di trombosi e quindi di embolia sistemica.



Clinica

La maggior parte dei pazienti è asintomatica, ma con frequenza elevata il primo segno della malattia può essere la morte improvvisa, anche in giovane età, spesso durante o dopo l’esercizio fisico.
Nel paziente sintomatico il sintomo più frequente è la dispnea o angina da sforzo secondaria alla cardiopatia ischemica.
Possono essere presenti anche sincopi o lipotimia scatenate da aritmie ventricolari o sopraventricolari.



Diagnosi

È presente un itto della punta intenso ed un polso celere con rapida branca ascendente. Si ha anche un IV tono dovuto alla ↓ della compliance diastolica.
È presente un soffio meso-telesistolico dovuto all’ostruzione dinamica all’efflusso ventricolare sinistro che aumenta durante la manovra di Valsava (che fa aumentare il RV all’atrio Sx).
Può essere presente un soffio olosistolico da rigurgito dovuto all’insufficienza mitralica causata dal movimento anomalo della lembo mitralico anteriore in sistole.
ECG: evidenzia difetti di conduzione intraventricolare e di dilatazione atriale sinistra.
ECG dinamico secondo Holter: evidenzia la presenza di tachiaritmie ventricolari e sopraventricolari.
Ecocardiogramma: è l’indagine di scelta per la diagnosi ed il follow up. Evidenzia tutte le alterazioni, statiche e dinamiche.



Terapia

Evitare l’esercizio fisico intenso.
β bloccanti, amiodarone, verapamile e diltiazem: servono a limitare la sintomatologia dispnoica e per la profilassi antiaritmica.
Nei pazienti fortemente sintomatici si può ricorrere all’intervento di resezione del setto ipertrofico (miotomia), che però ha una mortalità del 3-5%.