Anemia di Blackfan-Diamond
This entry was posted on 6/17/2007 9:58 AM and is filed under Medicina Interna.
Aplasia pura della serie rossa.
È una anemia iporigenerativa caratterizzata da una eritropoiesi inefficace con ridotta produzione di eritroblasti, a trasmissione autosomica recessiva nella maggior parte dei casi, a volte dominante con penetranza variabile.
È di interesse prevalentemente pediatrico (si manifesta tra i 2-6 mesi di vita).
L’anemia è normocitica normocromica, talvolta lievemente macrocitica.
L’indice reticolocitario è ridotto ed è presente ipersideremia per mancata utilizzazione del Fe nell’emesintesi.
Vi è aumento di emoglobina fetale (HbF) e dell’antigene i che è proprio delle emazia fetali.
La terapia si basa su CCS o steroidi anabolizzanti ma le remissioni non superano il 20% dei casi.
