Malattie legate all'accumulo intralisosomiale di glicosaminoclicani.
Può essere bloccato il catabolismo del dermatan fosfato, dell'eparan solfato o del keratan solfato.

I mucopolisaccaridi si accumulano così negli organi causandone disfunzione. Essendo metabolizzati anche attraverso vie alternative, si generano frammenti di varia lunghezza che si ritrovano nelle urine.


Aspetti clinici caratteristici della patologia:
- decorso cronico e progressivo
- interessamento multisistemico
- organomegalia
- disostosi multiple
- alterazione del volto
- sordità
- alterazioni del visus
- alterazioni cardiovascolari

Alterazioni mentali sono caratteristiche della mucopolisaccaridosi 1 H (sindrome di Hurler), delle forme gravi di mucopolisaccaridosi 2 (sindrome di Hunter) e di tutti i sottotipi della mucopolisaccaridosi 3 (sindrome di Sanfilippo).

Tutte le mucopolisaccaridosi sono trasmesse con carattere autosomico recessivo, eccetto la sindrome di Hurler, che è legata al sesso.


La diagnosi scaturisce dalla dimostrazione dell'insufficienza enzimatica, rilevabile nei fibroblasti, nei leucociti o nel siero. In tutte le mucopolisaccaridosi è possibile eseguire una diagnosi prenatale con amniocentesi o biopsia dei villi coriali.


Da un punto di vista terapeutico, il trapianto di midollo osseo aumenta la sopravvivenza nei pazienti.

Attualmente è in studio l'utilizzo di enzimi ricombinanti.