Neoplasia dei fotorecettori retinici, bilaterale nel 30% dei casi, ad elevata malignità.

Questa si manifesta alla nascita o nei primi anni di vita (raro dopo il 5° anno), con incidenza di 1/25000.

E’ un tumore ereditario, legato ad una mutazione autosomica recessiva localizzata sul cromosoma 13: spesso uno dei due alleli alterati viene ereditato dal padre, l’altro si produce per mutazione somatica.

All’esordio spesso c’è un riflesso pupillare biancastro (leucocoria) in uno o entrambi gli occhi, e a volte compare anche strabismo.

Il tumore tende a espandersi rapidamente verso il vitreo (forma endofitica) oppure verso la coroide e l’uvea (forma esofitica).

La prognosi è legata alla precocità della diagnosi: la metastasi precoce al fegato o ai polmoni è frequente.


Trattamento con irradiazione, fotocoagulazione nelle forme precoci, enucleazioni nelle forme avanzate e chemioterapia in caso di metastasi.
Nei casi unilaterali è importante un controllo periodico dell’altro occhio.