La celiachia è una patologia da intolleranza alle prolamine, una famiglia di proteine diffuse nei cereali (grano, orzo, segale, ma non avena).
La più diffusa di queste proteina è la gliadina. Si trovano anche nella birra e nel Whisky.

La malattia si manifesta, per un meccanismo immunitario non del tutto noto (ma che coinvolge la produzione di anticorpi contro la transglutaminasi della mucosa intestinale) in soggetti predisposti (HLA DQ2, DQ8) soltanto in concomitanza dell’ingestione di una di queste proteine.
Studi recenti indicano la possibilità di una trasmissione autosomica recessiva nella quale sarebbe implicato un gene nel cromosoma 5.

Dal punto di vista patogenetico, la reazione alle prolamine nell’intestino provoca:
- Atrofia della mucosa, estesa all’intestino tenue (sindrome celiaca) che provoca malassorbimento e malnutrizione di diversi gradi. Da sola non è indicativa.
- Miglioramento clinico e istologico dopo abolizione della gliadina dalla dieta
- Recidiva istologica dopo la reintroduzione della gliadina

La malattia è tipica della razza bianca, nella quale ha incidenza di 1:500 nati vivi. In realtà, studi molto recenti indicano una incidenza di celiachia nascosta addirittura di 1:80.

La malattia clinicamente da una sintomatologia da malassorbimento:
- Steatorrea
- Diarrea osmotica
- Crampi e dolori addominali
- Deficit di accrescimento muscolare (proteine), osseo (vitamina D), del pannicolo adiposo (grassi)
- Anemia ferrocarenziale
Molti sono però i sintomi atipici e le forme così dette “spurie”.

Oggi la diagnosi clinica si sta orientando molto verso queste sintomatologie atipiche, rivalutandone l’importanza, perché emerge che la maggior parte della malattia celiaca è legata ad una di queste manifestazioni piuttosto che alla forma conclamata.

Queste sono:
- Diarrea e stipsi alternata
- Anemia carenziale cronica
- Bassa statura
- Difetto di dentizione
- Malattia erpetiforme di Duhring
- Infertilità e disturbi mestruali
- Osteopenia o osteoporosi precoce
- Deficit neurologici

La malattia ha una spiccata familiarità, tendenza all’associazione con malattie autoimmuni. La sintomatologia tipica si accompagna a “crisi celiache” all’introduzione della gliadina con addome teso, prominente, meteorico, diarrea liquida o semiliquida, chiara e untuosa, e importanti dolori addominali.

La diagnosi di malattia celiaca si fa oggi con test clinici su sangue capillare, nel quale si ricercano con la metodica ELISA gli anticorpi anti transglutaminasi o antiendomisio (meno affidabili). Gli AGA (antigliadina) non vengono più utilizzati.
La metodica è affidabile e sensibile, e i test, poco invasivi ed economici, vengono usati come screening.
Gli anticorpi significativi sono della classe IgA, per cui vanno dosate le IgA sieriche prima di procedere al test, e in caso di deficit di IgA il test non ha valore.
La biopsia duodenale, invece, è la diagnosi di conferma.

La terapia è l’esclusione perpetua del glutine dalla dieta. Questa non va effettuata prima della diagnosi altrimenti avremo una negativizzazione dei test istologici.
All’inizio della terapia il grave danno della mucosa richiede anche la sospensione del lattosio dalla dieta.
Lo stato continuo di irritazione cronico della mucosa, nel paziente non trattato, provoca un aumento molto importante di linfomi del tenue (rarissimi in assenza di malattia celiaca).